A coluna dessa semana é a pedido de uma leitora que possui a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), que, apesar do nome bem diferente, não é tão rara como possa parecer. Ela é a neuropatia (doença que afeta os nervos) hereditária mais frequente, afetando cerca de 1 a cada 2.500 pessoas.
Essa doença foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jean Charcot, cuja alcunha deu nome ao mal. Obviamente que, desde então, o conhecimento sobre essa doença evoluiu muito e hoje já são descritos mais de 90 subtipos.
O tipo mais comum é o chamado CMT!, de herança autossômica dominante (hereditária no qual só é necessário o gene de um dos progenitores para que a doença se manifeste), caracterizada por alterações na bainha de mielina dos nervos, atrapalhando a condução nervosa.
Como posso saber se tenho essa doença?
Os sintomas da CMT normalmente manifestam-se na adolescência ou no início da vida adulta, com gravidades variadas. Os sintomas são motores e sensitivos e preponderantemente nas pernas e nos pés. A evolução dos sintomas normalmente é lenta e cursa com atrofia e fraqueza muscular seletiva, perda sensitiva e diminuição dos reflexos profundos.
A queixa dos pacientes pode estar relacionada ao desempenho muscular, com dificuldade para correr ou pular. O sinal clínico mais sugestivo da doença é o pé cavo (já abordado previamente aqui por mim no Saúde Plena) e os dedos em garra. Essas deformidades dos pés podem ser leves, mas também podem ser graves, gerando grande prejuízo funcional.
A queixa dos pacientes pode estar relacionada ao desempenho muscular, com dificuldade para correr ou pular. O sinal clínico mais sugestivo da doença é o pé cavo (já abordado previamente aqui por mim no Saúde Plena) e os dedos em garra. Essas deformidades dos pés podem ser leves, mas também podem ser graves, gerando grande prejuízo funcional.
Como é feito o diagnóstico da CMT?
O diagnóstico dessa doença é feito normalmente por médico neurologista ou Ortopedista, baseado nos sinais e nos sintomas, podendo ser complementado por uma eletroneuromiografia (exame que avalia a condução nervosa dos nervos periféricos). A biópsia de um nervo periférico ou a realização de testes genéticos normalmente não são realizados, a não ser que haja uma dúvida diagnóstica que impacte no tratamento do paciente.
Existe tratamento para a CMT?
Não existe hoje tratamento clínico estabelecido que interrompa ou bloqueia o desenvolvimento da doença. O tratamento é suportivo, guiado pelos sintomas do paciente e pode envolver fortalecimento, fisioterapia, uso de órteses ou até mesmo procedimentos cirúrgicos. Os pés cavos e os dedos em garra em fases avançadas podem causar repercussões incapacitantes como entorses de tornozelo de repetição, calosidades, fraturas por stress e dificuldade para uso de calçados. Nesses casos, a correção cirúrgica da deformidade pode devolver ao paciente a qualidade de vida perdida devido às repercussões da doença.
Cuidem dos seus pés!
Tem dúvidas ou sugestão de tema? Mande email para tiago.baumfeld@gmail.com