Os protocolos para rastreamento e diagnóstico do câncer no Brasil são voltados principalmente para os casos de risco habitual, em que o câncer se desenvolve lentamente, aparecendo em idade mais avançada. As causas podem ser diversas e envolvem hábitos de vida, alterações hormonais e exposição a substâncias cancerígenas, bem como radiação.

Para esse perfil de risco habitual, nós, mastologistas, indicamos normalmente o rastreamento a partir dos 40 anos, pois, em países de médio e baixo desenvolvimento como o Brasil, entre 32% e 34% das mulheres com câncer de mama têm menos de 50 anos.

Existe outro grupo de mulheres para as quais são necessários cuidados específicos: aquelas com predisposição hereditária ao câncer de mama. Apesar de representar apenas uma pequena parcela dos casos, aproximadamente 10%, estamos falando de um contingente em que sabidamente podemos atuar de forma mais preventiva e com maior antecedência do que no grupo de risco comum.

Para isso, claro, é necessário fazer o diagnóstico da predisposição. Isso pode ser feito com testes genéticos que confirmem a existência de alterações genéticas responsáveis pelo aumento do risco de desenvolvimento desse tumor. Essa abordagem, infelizmente, ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), alargando o abismo entre a medicina privada e pública.

No que diz respeito aos perfis de pacientes que podem ter maior risco de hereditariedade do câncer de mama, estão:

- Mulheres em que é conhecida a existência de casos de câncer de mama, ovário e de outros tipos em parentes próximos (avós, mãe, tias, irmãs e também em homens), sobretudo em idade jovem;

- Mulheres com diagnóstico de carcinoma mamário bilateral de início precoce;

- Mulheres em que foi confirmado, em familiares próximos, mutação no gene BRCA1/2 ou outra mutação no gene de alto risco associada ao câncer de mama;

- Histórico pessoal de câncer de mama triplo negativo (câncer de mama com receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2 negativo) diagnosticado aos 60 anos ou menos;

- Mulheres com hereditariedade judaica Ashkenazi e histórico pessoal ou familiar de câncer de mama;

- Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama aos 46-50 anos e um familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama ou câncer de próstata agressivo em qualquer idade.

- Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e um familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama aos 50 anos ou menos;

- Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e 2 ou mais parentes próximos com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade;

- Mulheres com histórico pessoal ou familiar de câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata avançado em qualquer idade;

- Mulheres com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama em homens;

- Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama bilateral, diagnosticado aos 65 anos ou menos.

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pela maioria dos cânceres de mama hereditários e também estão associadas ao câncer de ovário em mulheres, e de mama masculina e próstata em homens (BRCA2).

Contudo, as alterações hereditárias em genes como PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (vinculado à síndrome de Cowden) e TP53 (vinculado à síndrome de Li-Fraumeni), entre outros, podem também aumentar o risco de câncer de mama e de outros tipos de tumores. Vale destacar que existe uma prevalência significativa de casos de mutação do gene TP53 no Brasil.

A confirmação da existência dessas mutações será importante para que a paciente seja acompanhada com mais atenção pela equipe de saúde. Entre os cuidados especiais, por exemplo, está o início do rastreamento de forma mais precoce, a utilização de exames de imagem como a ressonância magnética, que não exponham a paciente à radiação, bem como a adoção de hábitos de vida que fortaleçam o organismo contra os processos de carcinogênese.

Outras estratégias de prevenção podem ser adotadas, dependendo do caso, destacando-se a inclusão das cirurgias redutoras de risco, como mastectomia profilática, e também a retirada das trompas e dos ovários. Importante ainda salientar que, em pacientes com câncer de mama e portadoras de algumas dessas mutações, os tratamentos cirúrgico e sistêmico podem ser bastante modificados.

Infelizmente, ainda não podemos incluir rotineiramente a pesquisa dessas mutações genéticas na nossa rotina, sobretudo no âmbito do sistema público de saúde.