A especialidade oncogenética surgiu da união entre as áreas de oncologia e da genômica. Essa união tornou-se essencial para a categorização do conhecimento sobre o câncer, uma vez que os mecanismos que regem o desenvolvimento dessas doenças estão contidos no material genético humano. O oncogeneticista é o profissional responsável por entender como as alterações genéticas do paciente podem influenciar no desenvolvimento do câncer e auxiliá-lo com estratégias de prevenção, rastreamento e, mais recentemente, tratamentos alvo-direcionados. Ou seja, a identificação destas variantes genéticas pode orientar os tratamentos denominados alvo-moleculares, pois algumas mutações ou variantes em determinados genes pode indicar sensibilidade do tumor a determinadas drogas, terapias imunoterápicas ou mesmo outras modalidades terapêuticas.
Qual o papel do oncogeneticista no aconselhamento genético?
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Como prevenir o câncer hereditário?
Determinadas pessoas podem precisar começar a fazer testes de rastreamento de câncer mais cedo, com maior frequência ou mesmo testes diferentes, dependendo do tipo de alteração genética ou síndrome de predisposição a câncer encontrada. Adicionalmente, medicamentos específicos ou cirurgias profiláticas (chamadas redutoras de risco) podem reduzir o risco de surgimento do câncer. Fazer escolhas saudáveis, como parar de fumar, não beber álcool, fazer exercícios regularmente e manter um peso saudável também podem ser indicados (é o que chamamos de fatores epigenéticos). Pela opção por hábitos de vida mais saudáveis podemos propiciar a redução adicional do risco para vários tipos de câncer.
Por que consultar um oncogeneticista?
Alguns tipos de câncer ocorrem em famílias pelo fato das alterações em determinados genes serem transmitidas ou herdadas pelas gerações que se sucedem (chamamos esse fenômeno de transmissão mendeliana). Se o indivíduo teve câncer em uma idade jovem, teve dois ou mais tipos diferentes de câncer, ou tem vários membros da família que tiveram câncer, é prudente pensar em um aconselhamento genético especializado e possivelmente em testes genéticos específicos, os quais serão solicitados na medida da necessidade, pelo especialista.
O oncogeneticista avaliará então o histórico de saúde da família e estabelecerá os riscos de câncer hereditário, bem como os exames de rastreamento mais indicados para aqueles com maior risco. Se o teste genético estiver disponível, o especialista irá indicá-los, sempre explicando detalhadamente seus benefícios e eventuais consequências dos resultados, especialmente no que tange aos aspectos psicológicos inerentes a um diagnóstico de uma síndrome hereditária de predisposição a câncer. Tais explanações serão úteis para o indivíduo na sua tomada de decisão sobre fazê-lo ou não.
Para os que têm câncer, o aconselhamento genético será útil nas indicações de testes de outros membros da família e na formulação medidas preventivas, de rastreamento para diagnóstico precoce e mesmo para o correto tratamento.
Se o paciente já tem o diagnóstico de câncer, a avaliação de um oncogeneticista poderá ajudá-lo a entender seu risco para outros cânceres, bem como e os riscos de outros membros da família. De posse dos resultados, o profissional tem seu escopo de atuação sensivelmente ampliado: poderá não só fazer diagnósticos muito mais precoces e seguros, como também planejar e monitorar o tratamento do câncer e mesmo prevenir seu aparecimento, com estratégias variadas como mudança de hábitos de vida, uso de medicamentos preventivos e mesmo através das chamadas "cirurgias redutoras de risco", como, por exemplo, as mastectomias (retirada das mamas), colectomias (retirada do intestino grosso), ooforectomias (retirada dos ovários), tiroidectomias (retirada da tireóide) e gastrectomias (retiradas do estômago). Uma vez ciente da existência da síndrome hereditária, o especialista tem ainda a chance de tomar atitudes preventivas que certamente proporcionarão maior longevidade e qualidade de vida aos familiares do paciente em tratamento.
Quais as informações são úteis em uma consulta com o oncogeneticista?
Para quem já teve câncer, informações como tipo(s), parte(s) do corpo afetada(s) e idade ao diagnóstico são fundamentais. Para o melhor entendimento do histórico de câncer, o ideal é que o profissional tenha acesso a todos os registros médicos e laudos de exames do paciente, especialmente exames de imagem e anátomo-patológicos, além dos eventuais tratamentos realizados, não só do paciente mas, se possível, dos consanguíneos que também tiveram câncer. Outras informações relevantes:
- Outros membros da família tiveram câncer? Se sim, que tipo de câncer eles tiveram? Diferentes tipos de câncer podem ocorrer juntos nas famílias.
- Qual foi a idade do diagnóstico para os membros da família com câncer? Geralmente, quanto mais jovem uma pessoa é quando ocorre um câncer, maior a probabilidade de ela ter uma forma de câncer que pode ocorrer na família.
Sobre os testes genéticos
É sempre útil que o paciente converse com membros de sua família sobre possíveis testes genéticos eventualmente já realizados e seus resultados. Embora o teste seja uma decisão individual, pode ter consequências para os membros da família que não têm câncer. Por exemplo, um resultado de teste pode significar que alguns parentes têm um risco maior de câncer do que outros.
É muito importante para o paciente descobrir como seus pais, irmãos e filhos se sentem sobre a descoberta de informações sobre o risco de câncer hereditário.
Nem todas as predisposições ao câncer podem ser identificadas por um teste genético. Mesmo que um teste genético esteja disponível para um determinado tipo de câncer, o teste genético não é útil para todos os indivíduos.
O paciente também pode entrar em contato com sua seguradora para saber se o aconselhamento e os testes genéticos têm ou não seus custos cobertos. O especialista terá informações sobre os custos do teste, mas pode não saber o que os planos descobrirão. Um detalhado relatório médico deve ser sempre solicitado nos casos em que o oncogeneticista solicite testes genéticos, para que os planos de saúde reconheçam a necessidade dos testes.
As etapas da consulta oncogenética
Cada especialista tem uma abordagem diferente mas, durante a consulta, via de regra o médico examina o histórico de saúde do paciente e sua família, incluindo o dos ancestrais/consanguíneos. Um heredograma é então desenhado. Heredograma é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos. Por meio dele, podemos analisar como é o padrão de determinada herança genética dentro de uma família. Por isso é fundamental já se munir dessas informações antes da consulta.
O especialista deverá então conversar com o paciente sobre quaisquer tipos de câncer para os quais ele possa estar em risco e os exames de câncer associados a serem solicitados, incluindo o teste ou painel genético mais adequado para cada situação ou suspeita diagnóstica individualmente. Esse diagnóstico estabelecerá se aquele determinado paciente poderá ser de risco para determinados tipos de câncer e a partir daí todo um planejamento de exames de rastreamento para um diagnóstico precoce é estabelecido. Se o paciente for considerado de alto risco, o oncogeneticista poderá inclusive conversar com o paciente sobre cirurgias profiláticas (feitas para prevenir um câncer, em vez de tratá-lo), uma vez estabelecido um diagnóstico de uma síndrome hereditária de predisposição a câncer.
Se o teste genético estiver disponível, o especialista terá informações sobre o custo e possíveis benefícios e malefícios do teste. Também interpretará e explicará detalhadamente os resultados de cada teste e o seu significado ou consequência na saúde e na vida do paciente.
Como é interpretado um teste genético?
O teste genético do câncer é diferente de alguns outros tipos de teste porque um resultado positivo nem sempre significa que o portador da alteração terá câncer. Um teste germinativo positivo para uma variação em um gene do câncer significa que o portador possui mais chances de contrair câncer, mas não se pode aferir essa aumento de risco com total exatidão, até porque há outros fatores atuantes, como os epigenéticos, e mesmo uma interação funcional entre o gene afetado e outros genes que atuam conjuntamente. Nem todos os tipos de câncer são iguais - diferentes testes genéticos significam diferentes riscos para diferentes tipos de câncer.
O especialista discorrerá sobre e explicará detalhadamente o significado dos resultados do teste com o paciente e também o orientará sobre como apresentar os resultados para seus familiares, uma vez que os mesmos poderão ser convidados a fazer uma consulta com o especialista e até mesmo a realizar os mesmos testes genéticos, caso se tenha identificado alguma variante de risco para câncer no paciente avaliado.