A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética que diminui a proteção pulmonar, resultando em uma forma rara e hereditária de enfisema pulmonar. Pessoas com a doença, também conhecida como deficiência de AAT ou deficiência de alfa-1 antitripsina, não possuem uma proteína suficiente chamada alfa-1 antitripsina (AAT) no sangue. Essa proteína é produzida no fígado e protege os pulmões para que funcionem normalmente.
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A deficiência de alfa-um antitripsina é uma doença hereditária. Cada pessoa herda dois genes AAT. Herdar dois genes AAT anormais causa níveis muito baixos de AAT no sangue. Uma pessoa que herda apenas um gene anormal é um "portador" de AAT. Embora os níveis de AAT de um portador possam ser mais baixos do que o normal, o risco de problemas graves de saúde é muito menor do que em uma pessoa com dois genes anormais.
Nem todas as pessoas que herdam dois genes AAT anormais desenvolvem enfisema e / ou doença hepática. Algumas pessoas nunca apresentam sintomas. Alguns apresentam apenas sintomas leves.
Quais são os sinais e sintomas da deficiência de AAT?
Os sintomas pulmonares da deficiência de AAT geralmente aparecem após os 30 anos. O primeiro sintoma geralmente é falta de ar durante as atividades diárias e diminuição da capacidade de praticar exercícios. Algumas pessoas apresentam excesso de muco.
Como a deficiência de AAT é diagnosticada?
A deficiência de AAT só pode ser detectada por meio de exames de sangue. Um tipo de exame de sangue mede o nível de AAT do corpo. Se o nível de AAT estiver abaixo do normal, seu médico pode solicitar um exame de sangue genético que examina a quantidade e o tipo de AAT que está sendo produzido e os compara com os padrões normais. Um teste na vida é suficiente para o diagnóstico.
Quais são os tratamentos para a deficiência de AAT?
No momento, não há cura para a deficiência de AAT, mas existem tratamentos que podem melhorar os sintomas. Podem ser usados medicamentos como broncodilatadores inalados para ajudar a abrir suas vias respiratórias. Pessoas com enfisema grave por deficiência de AAT podem ser candidatas a um transplante de pulmão.
Um tratamento chamado terapia de aumento de AAT, que pode retardar ou interromper a destruição do tecido pulmonar, também está disponível. Este tratamento aumenta o nível de AAT no sangue. É administrado por via intravenosa e geralmente é administrado uma vez por semana por toda a vida.
Um tratamento chamado terapia de aumento de AAT, que pode retardar ou interromper a destruição do tecido pulmonar, também está disponível. Este tratamento aumenta o nível de AAT no sangue. É administrado por via intravenosa e geralmente é administrado uma vez por semana por toda a vida.
Posso me proteger de danos nos pulmões se tiver deficiência de AAT?
Se você foi diagnosticado com deficiência de AAT, uma das coisas mais importantes que você pode fazer é parar de fumar e se proteger do fumo passivo e da exposição ao pó. A fumaça do tabaco irrita e danifica os pulmões e acelera o dano pulmonar na AAT. Outras coisas que você pode fazer para reduzir o risco de problemas com deficiência de AAT são:
- Evite poeira sempre que puder. Se tiver que limpar, use uma máscara, especialmente ao sacudir tapetes, aspirar, varrer e tirar o pó.
- Evite qualquer trabalho ou ocupação onde haja exposição à poeira. Pessoas com deficiência de AAT podem ser mais gravemente afetadas por infecções respiratórias.
- Você deve receber vacinas contra pneumonia pneumocócica e uma vacina contra influenza anual (injeção contra gripe). Sempre que possível, evite o contato com pessoas doentes.
- Lave as mãos com frequência - é a melhor maneira de evitar pegar um resfriado ou gripe.
- Entre em contato com seu médico ao primeiro sinal de um resfriado ou outro problema pulmonar para que você possa tentar evitar que piore.
- Pratique exercícios regularmente.
- Evite álcool em excesso - beber pode aumentar o risco de desenvolver problemas hepáticos em pessoas com deficiência de AAT.
- Monitore a função hepática e pulmonar pelo menos uma vez por ano com um profissional de saúde com conhecimento sobre a deficiência de AAT.
- Pergunte ao seu médico ao provedor se você se beneficiaria com a terapia de reposição de AAT.
Tem dúvidas ou sugestões de tema? Envie email para silviomusman@yahoo.com.br
Dr.Silvio Musman
Médico especialista em pneumologia, medicina do esporte e do sono