Pais precisam levar filho com doença rara e sem cura ao Sudeste asiático para tratamento polêmico com células-tronco

Quatro meses depois de dar à luz, a dona de casa Tatiane Paula Gomes Lacerda, de 22 anos, percebeu que seu bebê estava com estrabismo. Além disso, os olhos não acompanhavam o movimento dos brinquedos e a cabeça permanecia sempre baixa. Como os exames oftalmológicos não acusavam nenhuma alteração, os médicos demoraram a confirmar o diagnóstico: Nicolas Miguel Gomes Silva, hoje com 2 anos, é portador de uma doença genética rara chamada displasia septo-óptica. Também conhecida como síndrome de Morsier, em referência ao especialista que a descreveu, em 1956, a alteração faz com que as crianças tenham perda de visão, deficiência intelectual e problemas hormonais.

Em todo o mundo, um em cada 10 mil bebês nascem com a displasia septo-óptica. O maior número de casos envolve meninas, mas ainda não se sabe a razão. A geneticista Melissa Machado Viana, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), explica que as alterações ocorrem durante o desenvolvimento do embrião. “É uma doença multifatorial que tem causa genética não específica e ambiental, como diminuição do fluxo de sangue na placenta”, acrescenta. Entre as consequências, está hipoplasia (desenvolvimento inadequado) do nervo óptico, levando a criança a perder parcial ou totalmente a visão, e da glândula pituitária ou hipófise, que liga o cérebro ao sistema endócrino. Ainda são detectadas malformações cerebrais da linha média, incluindo a ausência de estruturas denominadas corpo caloso e septo pelúcido, o que resulta em atraso psicomotor.

É raro definir o diagnóstico logo depois do nascimento, já que os sinais da displasia septo-óptica costumam surgir com o tempo. Normalmente, os pais primeiro desconfiam que o bebê não enxerga direito. Melissa informa que, além da falta de contato visual, os pacientes apresentam nistagmo, caracterizado por movimentos oculares repetitivos e involuntários. “Como a doença pode afetar o crescimento, às vezes a criança evolui com baixa estatura e tem atraso de desenvolvimento, demorando mais para firmar o pescoço e sentar, mas esses são sinais genéricos. Vamos juntando as peças para chegar a uma conclusão”, destaca a geneticista. As alterações na hipófise, que prejudicam a produção de vários hormônios e podem ter reflexos na transição para a puberdade, ajudam a fechar o diagnóstico.

Depois de uma avaliação clínica, confirma-se a malformação do cérebro por exame de imagem, que pode ser tomografia ou ressonância magnética. A pesquisa genética não faz parte da rotina do Hospital das Clínicas da UFMG, pois não há cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Apenas laboratórios particulares pesquisam genes específicos relacionados à displasia septo-óptica. Durante o tratamento, o paciente deve ser atendido por várias especialidades, entre elas pediatra, que acompanha o crescimento; endocrinologista, para ajustar a deficiência de hormônios, e oftalmologista para avaliar a perda visual. As intervenções médicas, no entanto, não vislumbram cura para a doença. Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem contribuir para o desenvolvimento da criança.

Para conhecer a doença, os pais de Nicolas fizeram inúmeras pesquisas na internet e acabaram descobrindo um tratamento com células-tronco em hospitais na China e na Tailândia. A proposta é reconstituir o que faltou durante o desenvolvimento do embrião. De acordo com o office-boy Juarez Ferreira da Silva, de 28, os médicos chineses avaliaram os exames do filho e garantiram que ele tem 80% de chance de voltar a enxergar e o problema hormonal pode ser resolvido. “A minha maior motivação é ver o sorriso do Nicolas e ouvi-lo chamar papai. Enquanto tiver uma única chance, vamos correr atrás dela, pois infelizmente o Brasil não aprova este tipo de serviço”, lamenta. Circula na rede um vídeo que conta a história da pequena britânica Dakota Clarke, que teria recuperado a visão com o tratamento na China.

À frente de pesquisas com células-tronco no Brasil, o oftalmologista Rubens Siqueira visitou hospitais no país oriental e alerta que o tratamento ainda não é aceito pela comunidade científica mundial. Pesquisadores norte-americanos, inclusive, publicaram estudo no ano passado mostrando que até agora não existem benefícios comprovados. “A área de tecnologia na China é avançada, mas muitas clínicas começaram a fazer turismo da saúde e perderam a confiabilidade. Além disso, elas oferecem um serviço pago para doenças que não tinham tratamento”, comenta o professor da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto. Por isso, o governo chinês fechou muitas clínicas e passou a deixar o procedimento a cargo das universidades para que sejam desenvolvidos estudos mais confiáveis.

Pesquisa
No centro de pesquisa comandado por Siqueira começaram este ano os testes com células-tronco adultas para doenças ligadas ao nervo óptico, principalmente glaucoma, quadro em que o aumento da pressão do olho leva a uma atrofia do nervo óptico, e neuropatia óptica isquêmica, caracterizada por má circulação sanguínea no nervo óptico. Mais seguras, as células adultas são derivadas do próprio paciente, geralmente retiradas da medula óssea, e podem resultar em estabilização da doença e até recuperação parcial. “Tratar doença genética é mais complicado porque as células-tronco adultas melhoram o funcionamento das células, mas não conseguem substituir as malformadas ou perdidas. Seria necessário reposição celular”, pontua Siqueira. Para isso, são indicadas as células-tronco de alto potencial, como as embrionárias, mas elas podem formar tumores e provocar rejeição.

Para doenças na retina, a terapia celular já mostra bons resultados. Desde 2009, o oftalmologista conduz três protocolos de pesquisa com casos de retinose pigmentar, degeneração macular relacionada à idade e retinopatia diabética, causas importantes de cegueira no mundo. As células-tronco adultas conseguem recuperar o funcionamento de determinadas células e proporcionar aumento de sobrevivência delas, diminuindo o ritmo de evolução da doença. Cerca de 50 pacientes da USP em Ribeirão Preto foram submetidos gratuitamente ao tratamento inovador, ainda em fase de estudo clínico. “Observamos que aproximadamente 75% dos pacientes tiveram melhora no campo visual. Ainda é algo limitado, mas antes não havia opção de tratamento”, esclarece o pesquisador. No futuro, espera-se chegar à cura.

Enquanto isso...

Campanha tenta arrecadar recursos
A esperança de Tatiane e Juarez para dar uma vida melhor ao filho está na Tailândia. Como o tratamento custa U$ 40 mil, eles dependem da solidariedade para fazer a viagem. Por isso, há três meses o casal criou no Facebook a campanha Olha pra mim, com mais de cinco mil curtidas, que por enquanto resultaram na doação de R$ 15 mil de pessoas desconhecidas de várias partes do Brasil. A meta é arrecadar R$ 100 mil para custear o tratamento, as passagens e a alimentação durante um mês e meio. O hospital vai oferecer a hospedagem. “A felicidade do Nicolas de um dia poder nos enxergar é única. Quando vejo outras crianças correndo e brincando, sei que meu filho pode fazer igual e isso depende de nós”, diz Tatiane, que parou de trabalhar para cuidar do menino. O casal optou por fazer o tratamento na Tailândia porque não é necessário visto para entrar no país, o que geraria mais gastos.