A Fibrose Cística (também conhecida como FC ou mucoviscidose) é uma doença genética recessiva que afeta mais criticamente os pulmões e também o pâncreas, fígado e intestino. É caracterizada pelo transporte anormal de cloreto e sódio através do epitélio, levando a secreções viscosas e espessas.
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A FC é causada por uma mutação no gene que regula uma proteína da membrana celular (CFTR). Esse gene é necessário para regular os componentes do suor, sucos digestivos e muco. Embora a maioria das pessoas sem FC tenha duas cópias do gene CFTR, apenas uma é necessária para prevenir a fibrose cística. A FC se desenvolve quando nenhum dos genes funciona normalmente e, portanto, possui herança autossômica recessiva.
A FC é mais comum entre os caucasianos; uma em cada 25 pessoas de ascendência europeia carrega um gene alelo para a FC.
A Organização Mundial da Saúde declara que "na União Europeia 1 entre 2000 e 3000 recém-nascidos é afetado pela FC".
Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento por testes genéticos ou por teste do suor na primeira infância.
A comunidade fibrose cística recebeu em outubro a notícia de que o FDA (Food and Drug Administration), órgão nos EUA análogo à ANVISA no Brasil, aprovou um novo medicamento que pode alterar o prognóstico da doença: Trikafta.
A notícia foi particularmente emocionante para pacientes que anteriormente não tinham opções de medicamentos terapêuticos para sua mutação específica na fibrose cística. Essa droga melhora drasticamente a qualidade de vida e funciona para a maioria dos pacientes com fibrose cística - os 90% que têm essa mutação mais comum em particular.
A notícia foi particularmente emocionante para pacientes que anteriormente não tinham opções de medicamentos terapêuticos para sua mutação específica na fibrose cística. Essa droga melhora drasticamente a qualidade de vida e funciona para a maioria dos pacientes com fibrose cística - os 90% que têm essa mutação mais comum em particular.
O Trikafta é aprovado para pacientes de 12 anos ou mais com fibrose cística que tenham pelo menos uma mutação no gene F508del, estimada em cerca de 27.000 pessoas nos EUA, de acordo com o FDA.
A CHoR foi um dos centros que testou a droga com 510 pacientes com fibrose cística com 12 anos ou mais. Foi uma "honra ser aceita neste estudo. Era um grupo de elite que estava participando", disse Joel Schmidt, MD, diretor de programa pediátrico do Centro de Fibrose Cística do CHoR e um dos principais pesquisadores de um dos ensaios clínicos de Trikafta.
Os ensaios clínicos que levaram à aprovação do FDA em outubro "foram baseados em muitas pesquisas", disse Schmidt. Noventa por cento dos pacientes (de fibrose cística) têm uma cópia do gene F508del e é para eles que essa droga se destina.
Alguns pacientes nos ensaios apresentaram aumento da função pulmonar, em média de 10% a 13%, algo que nunca havia sido alcançado antes. Eles também observaram melhorias no cloreto no suor (quantidade de sal no suor), índice de massa corporal e diminuição nos sintomas respiratórios.
Meg Lessard, coordenador sênior de pesquisa clínica no Departamento de Pesquisa Pediátrica do CHoR, e Ryan Hayden, coordenador de pesquisa clínica e líder no ensaio clínico Trikafta, estão realizando testes e avaliando pacientes. "Garantimos que eles fiquem envolvidos com as equipes clínicas e de pesquisa", disse Lessard. "Garantimos que o protocolo de pesquisa esteja sendo seguido para garantir a segurança do paciente e garantir a qualidade dos dados".
Eles viram um aumento no teste de função pulmonar dos pacientes após tomar o medicamento. Os pacientes também relataram que "apenas se sentem melhor", disse Lessard.
"Não é como se essa droga fosse uma cura única. A droga não 'corrige' as mutações herdadas, mas melhora drasticamente o funcionamento das proteínas alteradas", acrescentou Hayden. "Os pacientes estão se sentindo melhor e ficando menos doentes".
Os ensaios clínicos para crianças menores de seis a 11 anos ainda estão em andamento, disse Lessard. "A esperança é estender testes para crianças ainda mais novas, a fim de melhorar e preservar a função pulmonar desde o início da vida".
Trikafta alcançará mais pessoas com fibrose cística do que qualquer outro medicamento antes e espera-se que adicione décadas à vida de uma criança.
"O paciente com FC que nasceu hoje estará vivendo uma vida normal e terá uma melhor qualidade de vida", afirmou Schmidt. "Este medicamento será transformador de vida, especialmente para pacientes mais jovens. Isso muda o jogo".
Em 24 de abril de 2020, a empresa Vertex Pharmaceuticals anunciou que fará o pedido do registro do Trikafta junto à ANVISA no Brasil no primeiro trimestre de 2021, destacando que o pedido já será jeito para pacientes acima de seis anos.
O Hospital Júlia Kubitschek de Belo Horizonte é uma das referências no tratamento dessa doença para pacientes da rede pública devidamente encaminhados.
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Dr. Silvio Musman, Médico especialista em pneumologia, medicina do exercício e do sono