A trombofilia é definida como uma propensão ou tendência à trombose venosa que alguns pacientes apresentam em função de uma anormalidade no sistema de coagulação do sangue.

Foi descrita pela primeira vez por Rudolf Virchow, em meados do século XIX, como parte da tríade de fatores causadores do tromboembolismo venoso (estase, lesão vascular e hipercoagulabilidade).

Pode ser causada por fatores genéticos (hereditários) ou então fatores adquiridos. Em alguns casos, a causa subjacente não é identificada, sendo então classificada como idiopática.

Vários fatores adquiridos contribuem para o estado hipercoagulável, tais como obesidade e uso de hormônios (anticoncepcionais orais e terapia de reposição hormonal).

Sabe-se também que cerca de 10% da população pode apresentar algum fator hereditário associado ao risco de trombose. A maioria destes pacientes com trombofilia hereditária pemanecem assintomáticos até que tenham algum episódio de trombose.

O tromboembolismo venoso (trombose venosa profunda ou embolia pulmonar) é a manifestação mais comum do estado hipercoagulável. Pode ser evitado por meio da identificação dos pacientes com maior risco e com a realização de medidas de prevenção, como uso de meias-elásticas e anti-coagulantes durante uma internação prolongada ou após uma cirurgia de grande porte.

Ao avaliar o risco de desenvolvimento de uma trombose, é importante pesquisar, além da presença de fatores de risco associados, se o paciente apresenta um histórico familiar positivo para o tromboembolismo venoso. Os pacientes podem apresentar vários fatores de risco hereditários e adquiridos coexistentes e a interação complexa entre esses fatores determina o risco geral de tromboembolismo venoso.

As causas hereditárias de trombofilia se dividem em três grupos basicamente:

- Grupo 1: associadas a níveis reduzidos de inibidores da cascata de coagulação: deficiências de anti-trombina III, deficiências de proteínas C e S e plasminogênio;

- Grupo 2: associadas a níveis elevados de fatores de coagulação ( são cinco vezes mais comuns que as do grupo 1): mutação do gene da protrombina e presença do fator V de Leiden;

- Grupo 3: etiologia mista ou desconhecida : níveis elevados de fatores VIII, IX e XI e hiper-homocisteinemia.

Já as causas adquiridas que aumentam o risco de trombose são inúmeras, podendo-se citar as mais comuns como sendo a presença de uma neoplasia maligna (câncer), quimioterapia, doenças mieloproliferativas (leucemias), gestação, pós-parto, estado inflamatório agudo, anticorpos anti-fosfolípides (por exemplo anticoagulantes lúpicos e anticorpos anti-cardiolipina), uso de anti-concepcionais orais ou terapia de reposição hormonal, obesidade, tabagismo, cirurgia, traumas com imobilização prolongada, viagem aérea longa (maior que 4 horas de duração).

Todos os pacientes com suspeita ou diagnóstico de trombose venosa deverão procurar auxílio médico para o correto diagnóstico e tratamento. Naqueles pacientes com uma trombose venosa sem fatores de risco evidentes (trombose venosa não provocada), antes dos 50 anos de idade e com uma história familiar positiva, o médico assistente deve suspeitar de algum fator hereditário associado.

Nesses casos, os exames para rastreamento da trombofilia deverão ser solicitados. Esses pacientes devem ser cuidadosamente acompanhados ao longo da vida e sempre que forem submetidos a alguma situação que aumente o risco de trombose, como uma cirurgia prolongada ou uma viagem de longa duração, deverão receber os cuidados necessários para a prevenção da trombose (deambulação precoce, uso de meias-elásticas e de medicamentos anti-coagulantes).

Como se pode perceber, o tema é complexo e exige sempre a ssistência por um médico qualificado a lidar com essas situações, podendo ser um Angiologista, Clínico Geral ou Hematologista. Geralmente é necessário a atuação de uma equipe multidisciplinar, principalmente nos casos mais complexos.

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