A síndrome investigada é a de Williams (SW), uma condição genética raríssima causada pela deleção (perda) de uma cópia dos 25 genes contíguos localizados no cromossomo 7. Os pacientes geralmente têm a aparência facial muito característica, com o nariz pequeno e empinado, rosto largo, lábios grossos e queixo reduzido. Também podem apresentar problemas odontológicos e ortopédicos.
Do ponto de vista neurológico, sofrem atrasos de desenvolvimento, com severos deficits espaciais. Contudo, saem-se muito bem nas habilidades verbais. “Pessoas com essa deleção genética tendem a ser extremamente amistosas, confiando excessivamente nos estranhos, embora um tanto ansiosas”, diz Ursula Bellyg, diretora do Laboratório de Neurociências Cognitivas de Salk e coautora do trabalho. Até agora, porém, não estava claro como a genética poderia estar associada aos aspectos comportamentais da SW.
Reprogramação celular
Alysson Muotri, PhD, professor de pediatria e medicina molecular na Universidade da Califórnia em San Diego e também coautor do trabalho, ficou intrigado com o fato de a síndrome ser tão diferente de seu foco de estudo, o autismo, caracterizado por baixa sociabilidade e habilidades de linguagem. Nos últimos anos, o pesquisador criou modelos celulares in vitro de autismo, usando células-tronco pluripotentes induzidas, que foram reprogramadas, derivadas de dentes de leite de crianças com essa condição.
Agora, ele utilizou o mesmo método, extraindo células da polpa de dentes doados por crianças com SW.
De acordo com Muotri, em um nível funcional, essas células acabam fazendo mais conexões do que o esperado com outros neurônios. “Isso pode estar por trás do aspecto supersocial da síndrome e desse cérebro humano gregário, o que nos dá insights sobre o autismo e outros distúrbios que afetam o cérebro social”, observa..