Médica alerta para importância de diagnóstico precoce de doenças raras

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela deficiência ou ausência de uma enzima no corpo

por Agência Brasil 01/08/2014 09:13

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A médica geneticista Anneliese Barth, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), esteve nesta quinta-feira (31) no Centro de Saúde Escola Germano Sinval de Faria, em Manguinhos, zona norte do Rio de Janeiro, onde alertou a comunidade e os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose (MPS) - doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela deficiência ou ausência de uma enzima no corpo. Não há cura para a MPS, disse Anneliese. “A gente consegue dar uma qualidade de vida melhor para o paciente, mas cura, a gente não pode falar”.

Palestras com o mesmo objetivo já foram apresentadas este ano, na capital fluminense, em centros de saúde localizados na comunidade da Rocinha e nos bairros da Ilha do Governador e da Penha. As palestras integram projeto de capacitação de profissionais de saúde, resultante de parceria entre o município do Rio e a Associação Carioca de Distrofia Muscular.

Anneliese Barth destacou que o objetivo é convocar os profissionais de saúde para que conheçam a doença, “para poder levantar suspeita, e a gente fazer o diagnóstico”. Ela enfatizou que o diagnóstico precoce pode deter o avanço da MPS, porque há tratamento para alguns tipos da doença.

No Brasil já existe tratamento para três dos sete tipos de MPS causados por defeitos enzimáticos. O tratamento consiste na reposição da enzima que está deficiente no organismo. Isso é feito por meio de infusão intravenosa no paciente, a cada semana. Anneliese informou que existe ainda a possibilidade de transplante, indicado para um dos tipos da doença, “ou de medula óssea ou de células-tronco de cordão umbilical”. Advertiu, porém, que esse procedimento deve ser feito antes dos dois anos de idade. “Quanto mais cedo, melhor, porque consegue frear a progressão da doença”, ressaltou.

Inicialmente, a MPS tem sintomas comuns. É o caso de um bebê que é internado várias vezes com pneumonias ou otites de repetição; pacientes que nascem com uma hérnia umbilical ou inguinal: “São sintomas muito comuns, mas são vários sintomas em um mesmo paciente”. Os principais sinais da MPS são, além de infecções recorrentes, as alterações na face, que ocorrem ao longo do tempo, com a progressão da doença; déficit de crescimento (as crianças ficam muito baixas); e problemas nas juntas, com restrição articular. “Com o passar do tempo, eles [portadores da MPS] não conseguem levantar o braço e têm dificuldade de andar”, comentou a geneticista.

A MPS está incluída entre as cerca de 7 mil ou 8 mil doenças raras existentes. “São 13 milhões de pacientes com alguma doença rara. Em termos da mucopolissacaridose, a estimativa é 600 pacientes no Brasil”.

Anneliese disse que ainda não está agendada a próxima palestra sobre a MPS. Assegurou, no entanto, que quanto mais se conseguir divulgar a doença, melhor. Fora do município do Rio de Janeiro há intenção de fazer a apresentação a profissionais de saúde em Araruama, Mendes e Seropédica, entre outras cidades.

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