Cientistas identificam o que pode ser o primeiro marcador biológico do TOC

O distúrbio acomete pacientes com falhas em um gene ligado à diferenciação de neurônios

por Flávia Franco 20/05/2014 11:15

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Thiago Fagundes / CB / DA Press
Clique para ampliar e entender a influência genética sobre o TOC (foto: Thiago Fagundes / CB / DA Press)
A descoberta de fatores genéticos relacionados a doenças mentais é constante entre os cientistas. Um ramo da pesquisa pode ajudar no diagnóstico de transtornos como depressão e esquizofrenia. Inspirado nele, pesquisadores da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, identificaram um marcador ligado ao risco de desenvolvimento do transtorno obsessivo-compulsivo, o TOC.

Segundo Gerald Nestadt, líder do estudo divulgado na revista Molecular Psychiatry, o único fator de risco já conhecido para o TOC é a questão hereditária. Em busca de influências biológicas, ele e a equipe analisaram cerca de 500 mil marcadores no genoma de 1.065 famílias. “Tivemos resultados que aproximaram alguns marcadores do distúrbio. Um deles, relacionado ao gene PTPRD, foi o que se mostrou mais próximo”, conta.

O gene identificado produz uma proteína vinculada à regulação do crescimento e da diferenciação neuronal. “Deficiências nele estão relacionadas a problemas cognitivos por interferirem na neurotransmissão gabaérgica, que é uma via relacionada a alterações cognitivas em vários transtornos mentais, como o de deficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e a esquizofrenia”, explica Antônio Geraldo da Silva, psiquiatra da Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP).

Nestadt afirma que os resultados evidenciam a região genética que deve ser estudada para compreender melhor o transtorno. Segundo ele, o PTPRD já foi analisado em animais e se mostrou eventualmente envolvido no processo de aprendizagem e na memória, traços influenciados em seres humanos diagnosticados com o TOC, que afeta 1,5% da população mundial.

Novas abordagens
Mil quatrocentos e seis voluntários do estudo tinham sido diagnosticados com TOC. Entre os dados apresentados por Nestadt, estão a identificação da prevalência do transtorno em parentes de primeiro grau, sendo que 11,7% dos casos se enquadram nessa classificação. “Além das alterações neuroquímicas do cérebro, existe uma predisposição genética para a doença”, reforça Silva. De acordo com o especialista, por isso, os estudiosos da Universidade Johns Hopkins estudaram também o genoma de familiares dos pacientes.

O psiquiatra brasileiro ressalta ainda que é preciso levar em consideração que, apesar de a pesquisa apontar um provável marcador biológico, não se trata ainda de um resultado definitivo. “Ela indica agrupamentos promissores para futuras pesquisas, mas não pode ser considerada uma associação permanente”, ressalta.

Nestadt reconhece que há mais trabalho a fazer, mas ressalta ter descoberto um caminho para entender o distúrbio e intervir melhor contra ele. “Nós podemos finalmente ser capazes de identificar novas drogas que ajudarão as pessoas com esse transtorno muitas vezes incapacitante. Os medicamentos atuais funcionam em apenas 60% a 70% do tempo”, reforça. Os tratamentos atuais para o TOC envolvem a ingestão de antidepressivos e a terapia comportamental. “O marcador em si ainda não muda esse quadro, mas sugere que estamos no sentido certo para novas descobertas”, aposta.

De acordo com Frederico Dib, do Hospital Universitário de Brasília (HUB), a psiquiatria é o único ramo da medicina que não realiza exames como comprovação de diagnósticos devido à falta de evidências concretas. Nesse contexto, ele considera que o estudo americano é capaz de abrir portas para novas pesquisas que auxiliem no compreendimento de doenças mentais.

Debilitante
As causas e os mecanismos do TOC estão entre os menos entendidos no quadro de doenças mentais. Um dos fatores mais alarmantes do distúrbio é que ele pode ser crônico, com episódios recorrentes e até incapacitantes, sendo classificado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como uma das condições mentais mais desabilitantes no mundo.

O transtorno é caracterizado pela obsessão e pela compulsão. A primeira se manifesta por meio de pensamentos, imagens ou impulsos intrusivos, recorrentes e persistentes que causam sofrimento, aflição e ansiedade. “Esses sintomas invadem a mente da pessoa contra a vontade dela. Normalmente, quando isso acontece, há uma necessidade do próprio indivíduo de tentar suprimir essas ocorrências ou tentar neutralizá-las com outro pensamento”, explica Dib.

Já a compulsão se apresenta por meio de comportamentos repetitivos, como lavar as mãos, checar se o gás está desligado e a porta trancada ou por atos mentais — repetir palavras e fazer contas, por exemplo. “Esse sintoma funciona como uma resposta à obsessão ou de acordo com as regras estabelecidas rigidamente pelo paciente. O comportamento é feito com intuito de diminuir o sofrimento ou prevenir algum evento catastrófico.”

Soraia Piva / EM / DA Press
(foto: Soraia Piva / EM / DA Press)
Diagnósticos precisos

“A busca por marcadores biológicos para os transtornos mentais é constante na psiquiatria. Achá-los finalmente aproximará o nosso trabalho a outras especialidades médicas. Somos a única área que ainda não conta com exames ou procedimentos que confirmem nossos diagnósticos. Solicitamos exames para descartarmos alguma patologia que possa ter sintomas semelhantes, mas nunca para confirmarmos nossas hipóteses diagnósticas. Marcadores como o sugerido pelo estudo da Universidade Johns Hopkins levariam a um maior entendimento dessas patologias, além de abrirem espaço para diagnósticos cada vez mais claros e precisos, com possibilidade de avançarmos para tratamentos específicos e individualizados”
Frederico Dib, psiquiatra do Hospital Universitário de Brasília (HUB)

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