Pesquisa pioneira no Brasil aponta fator genético para doença que leva à cegueira

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal responsável pela cegueira em países desenvolvidos e terceira causa no restante do mundo

por Letícia Orlandi 18/02/2014 13:55

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Uma pesquisa pioneira desenvolvida na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) aponta a genética como principal fator de risco para o desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade (DMRI). A doença é apontada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como principal responsável pela cegueira em países desenvolvidos e terceira causa no restante do mundo. No Brasil, a estimativa é de que a DMRI seja responsável por 5% dos casos de perda da visão.

 

A tese da oftalmologista Luciana Negrão Frota de Almeida, orientada pelos professores Luiz Armando da Cunha de Marco e Márcio Bittar Nehemy, analisou a relação entre algumas variações genéticas específicas (polimorfismos) e a degeneração macular relacionada à idade. A presença da DMRI em familiares já era considerada um fator de risco. Em amostras de sangue de 303 pacientes - atendidos em uma clínica privada e no Hospital São Geraldo da UFMG, em Belo Horizonte - foi analisado o polimorfismo de três genes (CFH, ARMS2 e VEGF), comparados e relacionados com a doença.

 

Os resultados da análise indicaram que a população brasileira, mesmo muito miscigenada, segue o padrão mundial. "Nós vimos que o polimorfismo do CFH e do ARMS2 está associado à degeneração macular na população brasileira. O VEGF também, mas em menor escala", afirma a autora da tese de doutorado, defendida junto ao Programa de Pós- Graduação em Ciências Aplicadas à Cirurgia e à Oftalmologia.

 

SXC.HU
A degeneração macular relacionada à idade é uma das principais causas de cegueira após os 50 anos. Uso de óculos escuros faz parte da prevenção (foto: SXC.HU)
Luciana pondera, no entanto, que associar a DMRI a esses genes não significa exatamente que a doença depende deles; e sim que existe alguma relação. "Mais de 50% dos pacientes apresentam esses genes com polimorfismo. Quando se observa variação em alguns deles especificamente, a chance de se ter degeneração macular é 30 vezes maior", explica.

 

Atualmente, só existe acesso ao tratamento para a degeneração macular úmida, forma que atinge cerca de 10% dos pacientes. O tratamento tem alto custo e nem sempre é eficaz. Enquanto isso, 90% dos casos são da versão atrófica ou seca, e esses indivíduos não têm muitas opções para minimizar a perda da visão. O ideal, segundo a autora, seria que o paciente com histórico familiar de cegueira relacionada à degeneração macular passasse por uma triagem genética. Embora esse tipo de exame não seja muito acessível, segundo a médica, também não é inviável. "Conforme sejam usados, esses exames deverão ficar mais baratos", avalia. A expectativa é de que em um futuro não muito distante seja possível fazer testes genéticos como forma de diagnóstico precoce da doença.

O que é

A doença degenerativa atinge diretamente a mácula (região do centro da retina) e provoca perda progressiva da visão central. Rara antes dos 40 anos e ainda sem causas bem definidas, a doença tem diversos fatores desencadeantes, sendo também relacionada às questões ambientais, alimentares ou à própria condição do olho. Indivíduos brancos, fumantes, mulheres e obesos são apontados como os mais suscetíveis. A ingestão de grandes quantidades de gorduras vegetais, a hipertensão e as dietas pobres em frutas, verduras e zinco também estão entre os fatores de risco.

 

A degeneração é causada por depósitos de restos celulares que destroem os fotorreceptores e provocam proliferação anormal de vasos sangüíneos sob a retina. Como consequência, surgem cicatrizes, afetando a visão central e a capacidade de distinguir cores.

Como nas fases mais precoces a doença pode passar despercebida, é importante consultar um oftalmologista regularmente e usar óculos escuros, uma vez que a exposição à luz solar pode desencadear o problema em pessoas que têm a predisposição genética.

 

Com informações da Faculdade de Medicina da UFMG

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